>>Genomineerden voor Zeldzame Engel Award bekend!

 

Genomineerden voor Zeldzame Engel Award bekend!

11-02-2014

De Zeldzame Engel Awards worden sinds 2009 elk jaar uitgereikt aan mensen die zich op een bijzondere manier inzetten op het terrein van zeldzame aandoeningen. De Engel Awards worden dit jaar op Zeldzame Ziektendag uitgereikt door Tweede Kamerlid mw. Pia Dijkstra.

Er zijn maar liefst 25 kanshebbers voor deze Award aangemeld, waaruit een deskundige jury vier kandidaten heeft genomineerd:

Categorie Patiënten/ Naasten

De heer Beijer heeft 25 jaar geleden met een aantal andere ouders van kinderen met een gezichts- of schedelaandoening de landelijke patiëntenvereniging Laposa opgericht, en is al jaren actief als voorzitter van deze vereniging. Daarnaast leidt de heer Beijer o.a. de helpdesk die van grote waarde is voor ouders van een pasgeborene met een afwijking.

Mevrouw Van Kempen werkt al 17 jaar als vrijwilliger voor de Galactosemie Vereniging Nederland. Galactosemie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de suikersoort galactose door een enzymafwijking niet wordt afgebroken, hetgeen leidt tot schade aan de organen. Maaike van Kempen zet zich in voor het lotgenotencontact en is betrokken bij het organiseren van onderzoek naar deze aandoening.

Categorie Wetenschappers / Zorgverleners

Professor Stumpel is kinderarts en klinisch geneticus en zet zich al ruim 30 jaar in voor kinderen en volwassenen met zeldzame genetische syndromen. Sinds 2002 is zij hoogleraar met als leeropdracht de diagnostiek van zeldzame syndromen en verstandelijke beperkingen. Zij zette, naast het Expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen in het MUMC+, verschillende expertise poliklinieken op voor mensen met zeldzame aandoeningen, en onderhoudt zowel met patiëntenorganisaties als met buitenlandse experts waardevolle contacten.

De heer Harsevoort heeft als verpleegkundig specialist aan de basis gestaan van de ontwikkeling van het expertise centrum voor Osteogenesis Imperfecta (OI). OI is een erfelijke, aangeboren aandoening van het bindweefsel, waarbij sprake is van een breekbaar skelet. De heer Harsevoort is zeer nauw betrokken bij zijn patiënten, en is voor zowel zorgverleners als mensen met OI een vraagbaak op dit terrein. Daarnaast heeft hij bijgedragen aan de centrale dataverzameling rond OI, en voert hij onderzoek uit.

 

 

Privacy | Disclaimer | Sitemap | © 2017 Zeldzameziektendag