>>Persbericht Vooraankondiging Zeldzame Ziektenda...

 

Persbericht Vooraankondiging Zeldzame Ziektendag - Zeldzaam Zichtbaar!

11-02-2014

1 maart a.s. is de jaarlijkse Nationale Zeldzame Ziektendag. Patiënten en zorgverleners komen die dag bijeen in Naturalis om elkaar te inspireren om de zichtbaarheid en bekendheid van zeldzame aandoeningen te vergroten. Die zichtbaarheid is hard nodig, want juist de onbekendheid van de meeste zeldzame aandoeningen veroorzaakt voor patiënten grote problemen in de gezondheidszorg en in het leven van alledag.

Inspirerende voorbeelden

Onder leiding van dagvoorzitter Jacobine Geel worden inspirerende voorbeelden gepresenteerd die kunnen helpen om de bekendheid van zeldzame aandoeningen te vergroten. Te denken valt aan het Prinses Máxima Centrum voor Kinderoncologie als voorbeeld van betere zorg voor zeldzame vormen van kanker bij kinderen.

Uitreiking Engel Awards

De Engel Awards worden sinds 2009 elk jaar uitgereikt aan mensen die zich op een bijzondere manier inzetten op het terrein van zeldzame aandoeningen. Er zijn maar liefst 25 kanshebbers voor deze Award aangemeld, waaruit een deskundige jury vier kandidaten heeft genomineerd:

In de categorie ‘Patiënt of naaste van een patiënt’: dhr. Jan Beijer, voorzitter van de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen en mw. Maaike van Kempen, bestuurslid bij de Galactosemie Vereniging Nederland. In de categorie ‘Medicus of wetenschapper’: prof. dr. Connie Stumpel, klinisch geneticus in het Maastricht UMC+ en dhr. Arjan Harsevoort, verpleegkundig specialist in de Isala Klinieken. In de bijlage vindt u meer informatie over de genomineerden.

De Engel Awards worden uitgereikt door Tweede Kamerlid mw. Pia Dijkstra.

Lancering Logo Zeldzame Ziekten

Zeldzame aandoeningen komen afzonderlijk niet vaak, maar gezamenlijk juist wel véél voor. Om dit zichtbaar te maken, wordt tijdens de Zeldzame Ziektendag het Logo Zeldzame Ziekten gelanceerd. Het logo is bedoeld om mensen met een zeldzame aandoening, hun activiteiten en organisaties te verbinden en zichtbaarder te maken.

De Nationale Zeldzame Ziektendag volgt op de internationale Rare Disease Day en wordt georganiseerd door de VSOP, de nationale patiëntenorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen en het Zeldzame Ziekten Fonds.         

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Bijlage    Genomineerden voor de Zeldzame Engel Award

Categorie Patiënten/ Naasten

De heer Beijer heeft 25 jaar geleden met een aantal andere ouders van kinderen met een gezichts- of schedelaandoening de landelijke patiëntenvereniging Laposa opgericht, en is al jaren actief als voorzitter van deze vereniging. Daarnaast leidt de heer Beijer o.a. de helpdesk die van grote waarde is voor ouders van een pasgeborene met een afwijking.

Mevrouw Van Kempen werkt al 17 jaar als vrijwilliger voor de Galactosemie Vereniging Nederland. Galactosemie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de suikersoort galactose door een enzymafwijking niet wordt afgebroken, hetgeen leidt tot schade aan de organen. Maaike van Kempen zet zich in voor het lotgenotencontact en is betrokken bij het organiseren van onderzoek naar deze aandoening.

Categorie Wetenschappers / Zorgverleners

Professor Stumpel is kinderarts en klinisch geneticus en zet zich al ruim 30 jaar in voor kinderen en volwassenen met zeldzame genetische syndromen. Sinds 2002 is zij hoogleraar met als leeropdracht de diagnostiek van zeldzame syndromen en verstandelijke beperkingen. Zij zette, naast het Expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen in het MUMC+, verschillende expertise poliklinieken op voor mensen met zeldzame aandoeningen, en onderhoudt zowel met patiëntenorganisaties als met buitenlandse experts waardevolle contacten.

De heer Harsevoort heeft als verpleegkundig specialist aan de basis gestaan van de ontwikkeling van het expertise centrum voor Osteogenesis Imperfecta (OI). OI is een erfelijke, aangeboren aandoening van het bindweefsel, waarbij sprake is van een breekbaar skelet. De heer Harsevoort is zeer nauw betrokken bij zijn patiënten, en is voor zowel zorgverleners als mensen met OI een vraagbaak op dit terrein. Daarnaast heeft hij bijgedragen aan de centrale dataverzameling rond OI, en voert hij onderzoek uit.

Privacy | Disclaimer | Sitemap | © 2017 Zeldzameziektendag